کیت تشخیصی آتروفی عضلانی نخاعی

شماره کاتالوگ

SM-V223.25

SM- V223.50

SM- V223.100

حیطه کاربرد

محصول Trita^® SMA Diagnostic Kit جهت شناسایی تعداد نسخه های ژن SMN1 و SMN2 که منجر به بروز بیماری تحلیل عضلانی-نخاعی (SMA) می شود طراحی و تولید شده است. اساس عملکرد محصول این محصول، روش مولکولیMultiple Fluorescent Probe Amplification یا به اختصار MFPA می باشد و با استفاده از DNA تخلیص شده از نمونه خون کامل (Human whole blood) افراد بالغ یا نوزاد امکان تشخیص بیماری SMA را فراهم می سازد.

اساس عملکرد محصول

محصول Trita^® SMA Diagnostic Kit به منظور شناسایی و تعیین تعداد نسخه های ژن SMN1 و SMN2 طراحی و تولید شده است و قادر به تشخیص ناقلیت و یا بیماری ژنتیکی SMA را در افراد مشکوک می باشد. نمونه بیولوژیک مورد نیاز جهت استفاده از این کیت، نمونه خون کامل (Human whole blood) افراد بالغ یا نوزاد می باشد. اساس عملکرد این محصول، روش مولکولی نوین به نام Multiple Fluorescent Probe Amplification یا به اختصار MFPA می باشد که حاصل ایجاد نوآوری در روش ها مولکولی رایج در تشخیص SMA می باشد. در این کیت، تعداد و نوع نواحی ژنی مورد بررسی به گونه ای انتخاب شده است که تشخیص دقیق ناقلیت و یا بیماری SMA را امکان پذیر می سازد. همچنین، این روش از نظر زمان، کارایی و هزینه بسیار مناسب، سریع و مقرون به صرفه است. همچنین در این کیت، انتخاب نواحی ژنی و طراحی پرایمرها و پروب ها به صورت کاملا اختصاصی و با توجه به عدم وجود پلی مورفیسم در ناحیه اتصال پروب ها روی ژنوم انجام گرفته است.

در محصول Trita^® SMA Diagnostic Kit مجموعا 4 ناحیه مورد بررسی قرار می گیرند و پروب ها و پرایمر های این محصول با رنگ فلورسنت 6-FAM^TM نشان دار شده اند. در واکنش مولکولی MFPA، پروب ها و پرایمرهای فلورسنت به طور اختصاصی ژن های SMN1 و SMN2 را در دو واکنش تکثیر نموده و سپس محصول واکنش با هم مخلوط و در یک ران Capillary electrophoresis در دستگاه ژنتیک آنالایزر قابل خوانش و شناسایی می باشد. تک رنگ بودن محصول، نیاز به ماتریکس کالیبراسیون دستگله ژنتیک آنالایزر نمی باشد. آنالیز و تفسیر نهایی با نرم افزار GeneMarker® و فلوچارت آنالیز نتایج انجام می گیرد. به طور کلی، اساس عملکرد این محصول در تشخیص ناقلیت و بیماری SMA شامل 3 مرحله اصلی زیر می باشد که هر مرحله به شرح زیر صحه گذاری شده است که عبارتند از:

1. استخراج DNA از نمونه بیولوژیک

این محصول با نمونه های خون کامل (Human whole blood) افراد بالغ یا نوزاد، صحه گذاری شده است. همچنین، این محصول با کیت های استخراج DNA مانند کیت QIAamp® DSP DNA Blood Mini Kit محصول شرکت Qiagen آلمان برای نمونه های خون بهینه سازی شده است.

2. واکنش ملکولی Multiple Fluorescent Probe Amplification یا به اختصار MFPA که شامل مراحل زیر است:

• دناتوراسیون (Denaturation)
• هیبریداسیون پروب ها (Probe Hybridization)
• تکثیر مارکر های ژنی مورد نظر به روش PCR (PCR Amplification)

این محصول با دستگاه ترموسایکلر Applied Biosystem (Veriti)، BioRad (T 100) بهینه سازی شده است.

3. آنالیز قطعات تکثیر شده (Fragment Analysis) که شامل مراحل زیر است:

• جداسازی قطعات تکثیر شده (Fragment Separation) به روش Capillary Electrophoresis
• آنالیز و تفسیر نتایج (Data Analysis) با استفاده از نرم افزار GeneMarker®

محصول PCR حاصل از این کیت با دستگاه Genetic Analyzer مدل های ABI 3130 (xL) و ABI 3500 (xL) با کپیلاری در سایزهای 30، 50 یا 80 سانتی متر سازگار می باشد. همچنین، آنالیز و تفسیر نتایج کپیلاری الکتروفورز با استفاده از نرم افزار GeneMarker® بر اساس پنل کیت (که توسط شرکت برای کاربران ارسال می شود) امکان پذیر است.

مهم ترین ویژگی های کیت Trita® SMA Diagnostic Kit

• تعیین دقیق حالت‎های نرمال، ناقل (Heterozygote) و بیمار (Homozygote) در تشخیص بیماری آتروفی عصبی-عضلانی (SMA)
• تعیین تعداد نسخه‎های ژنی اگزون‎ شماره 7 ژن SMN1 و تعداد نسخه‎های ژنی SMN2.
• بر اساس روش مولکولی نوین Multiple Fluorescent Probe Amplification (MFPA®) و آنالیز قطعات (Fragment Analysis)
• با اختصاصیت و حساسیت بالا و مشابه با MLPA اما با روشی بسیار سریع تر و ارزان تر
• دارای گواهینامه سیستم مدیریت کیفیت تجهیزات پزشکی ISO 13485:2016و ISO 9001:2015

محتویات کیت

محصول Trita^® SMA V2 Diagnostic Kit با مدل های 25، 50 و 100 تستی قابل ارائه است. جدول زیر نشان دهنده اجزای کیت و مقادیر هریک از آنها در مدل های مختلف این محصول می باشد:

ویژگی های فنی

در جدول زیر مهم ترین ویژگی های فنی محصول Trita® SMA V2 Diagnostic Kit به طور خلاصه ذکر شده است: